Detalles de la búsqueda
1.
Human CLP1 mutations alter tRNA biogenesis, affecting both peripheral and central nervous system function.
Cell
; 157(3): 636-50, 2014 Apr 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24766809
2.
HMZDupFinder: a robust computational approach for detecting intragenic homozygous duplications from exome sequencing data.
Nucleic Acids Res
; 52(4): e18, 2024 Feb 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38153174
3.
TRAPPC6B biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with TRAPP II and trafficking disruptions.
Brain
; 147(1): 311-324, 2024 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37713627
4.
High prevalence of multilocus pathogenic variation in neurodevelopmental disorders in the Turkish population.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1981-2005, 2021 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34582790
5.
Clinical and Molecular Spectrum of Autosomal Recessive CA8-Related Cerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 2024 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38581205
6.
Biallelic MED27 variants lead to variable ponto-cerebello-lental degeneration with movement disorders.
Brain
; 146(12): 5031-5043, 2023 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37517035
7.
Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals.
Genet Med
; 25(1): 90-102, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36318270
8.
Functional characterization of KCNMA1 mutation associated with dyskinesia, seizure, developmental delay, and cerebellar atrophy.
Int J Neurosci
; : 1-6, 2023 Jun 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37269313
9.
The Genomics of Arthrogryposis, a Complex Trait: Candidate Genes and Further Evidence for Oligogenic Inheritance.
Am J Hum Genet
; 105(1): 132-150, 2019 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31230720
10.
Biallelic loss of TRAPPC9 function links vesicle trafficking pathway to autosomal recessive intellectual disability.
J Hum Genet
; 67(5): 279-284, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34983975
11.
Evolution and long-term outcomes of combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency.
Allergy
; 77(3): 1004-1019, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34287962
12.
A homozygous Y443C variant in the RNPC3 is associated with severe syndromic congenital hypopituitarism and diffuse brain atrophy.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2701-2706, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35792517
13.
Two patients with chronic mucocutaneous candidiasis caused by TRAF3IP2 deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 148(1): 256-261.e2, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33359359
14.
Neurofibromatosis type 1: Expanded variant spectrum with multiplex ligation-dependent probe amplification and genotype-phenotype correlation in 138 Turkish patients.
Ann Hum Genet
; 85(5): 155-165, 2021 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-33877690
15.
Expanding the clinical phenotype of RASopathies in 38 Turkish patients, including the rare LZTR1, RAF1, RIT1 variants, and large deletion in NF1.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3623-3633, 2021 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-34184824
16.
Investigation of (epi)genotype causes and follow-up manifestations in the patients with classical and atypical phenotype of Beckwith-Wiedemann spectrum.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1721-1731, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-33704912
17.
Parents of ataxia-telangiectasia patients display a distinct cellular immune phenotype mimicking ATM-mutated patients.
Pediatr Allergy Immunol
; 32(2): 349-357, 2021 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-33012025
18.
Cause of recurrent rhabdomyolysis, carnitine palmitoyltransferase II deficiency and novel pathogenic mutation.
Ideggyogy Sz
; 74(3-4): 135-138, 2021 Mar 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-33938664
19.
Expanding Clinical Phenotype of TRAPPC12-Related Childhood Encephalopathy: Two Cases and Review of Literature.
Neuropediatrics
; 51(6): 430-434, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-32369837
20.
MAB21L1 loss of function causes a syndromic neurodevelopmental disorder with distinctive cerebellar, ocular, craniofacial and genital features (COFG syndrome).
J Med Genet
; 56(5): 332-339, 2019 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-30487245